淮安市新生儿疾病筛查中心（设在淮安市妇幼保健院）成立于2002年，下设县（区）新生儿疾病筛查管理办公室，建立了以新筛中心为核心、县（区）妇幼保健院（所）为依托的新生儿疾病筛查网络。同年，经省卫健委（原省卫生厅）批准为“江苏省新生儿疾病筛查中心淮安分中心”。

目前本中心由6名专业技术人员组成，其中主任医师1人、主治医师1人、主管检验师3人，专科护士1人，儿科学硕士2人，硕士生导师1人，下设管理组、实验组和诊疗组。本中心承担了全市新生儿遗传代谢病筛查的管理和质量控制、实验室检测、可疑病例召回复诊、遗传代谢病患儿诊疗、随访管理等工作，以及新生儿听力障碍筛查的管理和质量控制等任务。全市新生儿疾病筛查覆盖率100%，筛查率99.5%以上。本中心实行新生儿疾病筛查-诊断-治疗-管理-遗传咨询等一体化管理。

一、新筛中心已开展的筛查项目

1、新生儿先天性、遗传代谢性疾病筛查：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和其它26种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍性疾病。

2、新生儿听力障碍筛查：包括听力物理筛查（听力筛查仪）和遗传性耳聋基因筛查。

二、遗传代谢病筛查实验室发展历程

1985年开始苯丙酮尿症筛查（细菌抑制法）。2002年，引进Wallac1420半自动免疫分析平台，在全市范围内开展苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查。2013年，新增先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查项目。2018年，市内首家引进串联质谱法遗传代谢病筛查技术，可进行多种氨基酸和酰基肉碱的检测，成功应用于近30种新生儿遗传代谢病的筛查，实现了从“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病”的转变。同时引进遗传性耳聋基因检测项目，实现了新生儿听力筛查和耳聋基因的联合筛查，有效提高了先天性耳聋患儿的检出率，并可早期发现药物性耳聋敏感个体和迟发性耳聋等患儿。

三、遗传代谢病患儿诊疗管理

2002年至今，已确诊先天性甲状腺功能减低症近500例、苯丙酮尿症100余例、先天性肾上腺皮质增生症10余例以及原发性肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症等其他遗传代谢病50余例。所有确诊患儿均进行专案管理，并实行多学科协作（MDT）诊疗模式，为患儿提供更专业、系统、全面的诊疗建议。大多数患儿通过早筛查、早诊断、早治疗和规范管理，避免了残障或减轻了伤残程度，显著改善了患儿生存质量，减轻了家庭和社会负担。

四、政府民生实事项目工作

为了做好我市出生缺陷防治工作，我新筛中心配合相关部门，开展了一系列政府民生实事项目工作。（1）为苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症和四氢生物喋呤（BH4）缺乏症患儿的检查和治疗等费用给予部分补助。（2）0-18岁PKU或BH4缺乏症等其他高苯丙氨酸血症患儿的必需检查项目、治疗药品及特殊治疗食品纳入我市医保报销范畴。（3）2017年起，配合中国出生缺陷干预救助基金会，做好遗传代谢病患儿救助工作。（4）2018年起，协助市卫健委做好全市出生缺陷综合防治民生实事项目工作，目前已在全市范围开展苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、串联质谱法遗传代谢病筛查和新生儿听力障碍免费筛查。以上举措有效提高了我市新生儿疾病筛查率，减轻了患儿家庭负担，有效提升了百姓对政府惠民政策感受度。

五、科研工作

本中心重视临床和科研相结合，积极开展遗传代谢病相关的基础与临床研究工作，主持省、市级课题7项，获得淮安市科技进步奖2项，省、市新技术引进奖4项，发表论文40余篇。荣获江苏省“333高层次人才培养工程”培养对象、江苏省“科教强卫工程”青年医学重点人才、江苏省优秀青年营养人才、淮安市“533英才工程”培养对象等称号。