淮安市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科创建于1984年，1992年成为淮安市遗传中心，2003年被江苏省卫生厅批准为淮安市产前诊断(筛查)中心，2010年被淮安市科技局批准为淮安市临床遗传学产前诊断重点实验室，2015年成为国家卫计委批准的高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位，并获得国家发改委高新产业项目“基因测序技术应用示范中心”资格。2017年成为江苏省妇幼健康重点学科遗传医学学科建设单位，2018年成为淮安市临床重点专科。2019年成为淮安市优生学质控中心，2020年成为淮安市出生缺陷综合防治中心。2021年成为江苏省妇幼健康重点学科产前诊断科。

科室为淮安市最早及省内较早能开展染色体病诊断及产前诊断的机构，现能全面开展遗传咨询、细胞遗传、生化免疫及分子遗传等产前诊断技术服务；提供孕前优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、产前筛查和产前诊断、遗传性单基因疾病基因诊断及产前诊断等医疗服务，并研究出生缺陷及遗传病的发生及预防工作。科室目前有18人，其中临床医生5人、实验室人员11人、护理人员2人。拥有产前诊断门诊、遗传咨询门诊、多学科会诊门诊、唐氏筛查实验室、细胞遗传室、分子遗传室和无创实验室，实验室占地面积约2000平米。科室开展早、中孕血清学产前筛查、优生优育TORCH检测、外周血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、染色体微阵列分析(基因芯片)、胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)、新生儿耳聋基因筛查、低深度全基因组测序技术（CNV-seq）、全外显子测序(WES)等单基因遗传性疾病的基因诊断及产前诊断。以及开展各类病原体核酸检测(乙肝病毒、巨细胞病毒、B族链球菌、HPV基因分型、EB病毒、呼吸道病毒等)项目。

科室近年获得淮海科学技术奖和淮安市科技进步奖三等奖3项，江苏省卫计委新技术引进奖二等级奖１项，淮安市卫计委新技术引进奖一、二等奖共4项，在国内外杂志上发表论文50篇，其中SCI及中华期刊论文20余篇；主持或承担省市级科研课题15项。 

一、产前诊断与复发性流产咨询门诊：开展优生优育咨询、产前筛查和细胞遗传学产前诊断、分子遗传学诊断等技术服务；提供产前筛查与产前诊断中异常报告的解读、遗传咨询及妊娠指导；开展染色体病、染色体微缺失微重复综合征等疾病的遗传咨询；提供胎儿超声结构异常，超声软指标异常、产前筛查高风险、高龄妊娠、复杂性双胎妊娠等的遗传咨询、孕前优生检查、孕期药物致畸、反复流产死胎死产及缺陷胎儿生育史等不良孕产史的婚前孕前孕期咨询与孕检方案制定等服务。

产前诊断门诊针对所有的孕妇，提供产前筛查项目并解读报告，对胎儿超声结构异常、超声软指标异常进行专业解读与诊治。对产前筛查高风险的孕妇，门诊将及时进行产前诊断与管理。针对胎儿发育过程中出现胎儿发育不良、结构畸形或可疑染色体异常、产前筛查高风险、无创筛查异常、基因检测异常等情况，对先天性和遗传性疾病进行产前诊断，预防出生缺陷的发生，并提供胎儿预后及遗传咨询，制定诊治及预防方案。

二、遗传咨询门诊： 主要开展孕前及孕期遗传咨询与筛查、携带者基因筛查、产前遗传咨询与诊断和遗传病诊断与预防，开展染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因遗传病以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓、自闭症等的遗传咨询与遗传学诊断，并针对遗传诊断异常报告(唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片、高通量测序基因、全外显子组测序等单基因遗传病基因检测）进行解读遗传咨询和生育风险评估，为孕妇及家属提供专业、精准的遗传学诊断及遗传咨询。

三、母胎医学多学科门诊：由产前诊断、胎儿医学、临床遗传学、产科、新生儿科、超声医学、小儿外科、小儿神经内科、小儿心脏外科、医学影像科等多个专业的专家，对孕期胎儿发育异常和其他胎儿相关疾病进行集中会诊，对可能影响胎儿的疾病因素、胎儿的预后给予咨询指导，制定科学、合理、规范的个性化诊疗方案，尽力改善胎儿及新生儿预后，提高新生儿生存质量，实施疑难病例诊疗及咨询一站式服务,为高危妊娠的孕产妇及其胎儿保驾护航。